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一种治疗丁香综合症的简单药片,可引起器官畸形6

无需存款注册秒送18元 2017-02-09 03:03:07 总汇
本病至今神秘,在科学期刊“自然”提出的处理有两个优点:它是非常简单的,没有显著的副作用,现在。世界报与AFP发布时间2018年6月14日在9:12 - 更新了2018年6月14日在9:29播放时间2分钟。这种治疗方法可以成为成千上万人的治疗方法。法国的研究人员,谁发表在Nature杂志上周三,6月13日的研究报告,表明丸,一日,包含单个分子对丁香综合征(英文缩写为脂肪瘤生长先天有效的血管畸形和表皮痣)。这种罕见的遗传性疾病导致身体某些部位的无政府状态增长。这项研究始于美国遗传学家于2012年在一种名为PIK3CA的基因上发现导致这种综合症的突变。威廉Canaud,研究员卫生和医学研究国家研究所(INSERM)和巴黎大学,笛卡尔,然后寻求医生治疗的一部分。 “我认为可能有一种药物可以阻断PIK3CA突变的影响,”他对记者说。这位肾病专家(肾脏医生)在试验阶段发现了几种药物。该基因的“特异性抑制剂”中最先进的是BYL719,来自瑞士诺华实验室。 29岁的航空工程师Emmanuel是第一位受益于此治疗的“患者1”。通过破坏他的脊髓左腿,脊柱侧弯及血管畸形已经离开截瘫的肥厚他表现丁香综合征。在2015年12月,法国药监部门(ANSM)给出买卖什么灵光未经批准的药物,她不知道在内克尔医院(援助Publique-Hôpitaux巴黎)多。这是一个特殊的授权,因为这名患者没有选择:他的情况是如此糟糕得多,由一个非癌肿瘤压缩的心脏,他无法进行操作,并且只留下他几个月的生活。 “很快,我们发现它有效,”卡诺博士说。他告诉我们所有其他病人告诉我们的事情:他感觉疼痛少得多,发生了什么事。医生拍摄的照片显示出巨大的变化。通过血管质量和生长(脚或臂肿,巨大的老板等)殉国机构已经采取更加健康的形状。他们现在有19名患者接受这种治疗。最小的是4岁。该治疗有两个主要优点:它非常简单(早上一片)并且目前没有明显的副作用。剂量决定相当随意,成人每天250毫克,到目前为止已适应。内克尔医院预计会有大量患者寻求同样的治疗。他在他的网站上提供了一份表格,允许患者告知他们的病例,并联系他们加入目前的实验方案。据Canaud博士说:“据估计,有一千个病人在法国,但肯定比在现实中更多的,因为有一个下诊断。”据他介绍,在美国已经诊断出大约3000名没有从这种治疗中受益的人。

作者:红讫阝

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